Es liest sich wie ein Wissenschaftskrimi: Im Jahr 2001 wurde eine schwangere Frau in das Universitätsklinikum Bonn eingeliefert, die unter extrem starkem Juckreiz litt. Die Mediziner diagnostizierten eine Schwangerschafts-Cholestase - eine Krankheit mit genetischem Hintergrund, die zu Fehlgeburten führen kann. Eine junge Ärztin spürte in den folgenden Monaten 97 Verwandte der Schwangeren auf. Sie reiste zu Familientreffen nach Paraguay und Kanada und entnahm 55 Familienmitgliedern Blutproben. Zusammen mit Kollegen vom Universitätsklinikum gelang es ihr, einen unbekannten Gendefekt zu identifizieren, der die Erkrankung auslöst. Das Ergebnis erscheint nun in der renommierten Fachzeitschrift Hepatology.


Augenfälligstes Symptom der Krankheit ist der extreme Juckreiz. Manche Patientinnen lassen sich nachts von ihren Angehörigen ans Bett fesseln, um sich nicht blutig zu kratzen. Betroffen sind ausschließlich Frauen. Die Symptome treten meist nur im letzten Drittel der Schwangerschaft auf - warum, ist unbekannt. Besonders gravierend: Das Risiko einer Totgeburt ist deutlich erhöht.

Die Patientin, die in die Universitätsklinik Bonn eingeliefert wurde, kannte die Anzeichen: Ihre Tanten, ihre Schwester, viele Kusinen - sie alle hätten während der letzten Schwangerschaftsmonate unter starkem Juckreiz gelitten, sagte sie bei der Untersuchung. "Da wurden wir natürlich hellhörig", erinnert sich Gudrun Schneider.

Glücksfall für die Forschung

Die junge Ärztin stand damals kurz vor Abschluss ihres Studiums und hatte gerade in der Medizinischen Klinik I (Direktor Prof. Dr. Tilman Sauerbruch) mit ihrer Doktorarbeit begonnen. "Wir wollten herausfinden, ob die Schwangerschafts-Cholestase genetische Ursachen hat - und wenn ja, welche", sagt sie. Kein einfaches Unterfangen, denn für Vererbungs-Untersuchungen benötigt man viele Betroffene, die am besten noch miteinander verwandt sein sollten. Die Patientin entpuppte sich in dieser Hinsicht als wahrer Glücksfall: Sie stammt aus einer weitläufigen Mennoniten-Familie in Paraguay. "Mennoniten haben oft sehr große Familien, deren Angehörige traditionell einen engen Kontakt pflegen", erläutert Gudrun Schneider, die heute an der Universität Zürich arbeitet. "Die Familie unserer Patientin umfasst drei Generationen mit knapp 100 Mitgliedern in Kanada, Paraguay, Deutschland und Kasachstan."

Schon seit einiger Zeit wird vermutet, dass die Krankheit genetische Ursachen hat. "Man kennt sogar schon Kandidatengene, die vermutlich im Falle einer Mutation die Krankheit auslösen können", sagt ihr Doktorvater Dr. Christoph Reichel. Die Betonung liegt auf "vermutlich": Die bisherigen Familienstudien kranken alle an der kleinen Patientenzahl, die ihre Aussagekraft einschränkt. Mit Unterstützung der Herbert-Reeck-Stiftung machte sich Gudrun Schneider daher zu einem Sippentreffen nach Paraguay auf, um Material für eine genetische Untersuchung zu sammeln. "Extrem gastfreundliche Menschen", erinnert sie sich, "aber Blut spenden wollten sie nicht." Erst nach vielen Gesprächen erklärten sich schließlich 26 Angehörige bereit, eine Blutprobe abzugeben. Bei einer zweiten Feier in Kanada ließ sie weitere 29 Familienmitglieder zur Ader.

Verraten Erbanlagen die Schweizer Herkunft?

Mit mehr als 50 Proben kam sie zurück nach Bonn - darunter das Blut von sechs Frauen, die in früheren Schwangerschaften über starken Juckreiz geklagt hatten. Damit hatten die Wissenschaftler genügend Material für eine genetische Analyse. Und sie wurden fündig: Sie entdeckten im Blut aller Betroffenen eine unbekannte Mutation im so genannten MDR3-Gen. "MDR3 galt schon lange als möglicher Kandidat", erläutert Dr. Reichel, der inzwischen die Klinik Hartwald des Rehabilitationszentrums Bad Brückenau leitet. "Das Gen enthält die Information für ein bestimmtes Transportprotein in der Leber. Die von uns gefundene Mutation führt wahrscheinlich dazu, dass dieser Transporter nicht richtig arbeitet." Jeder Mensch trägt in seinem Erbgut zwei Kopien dieses MDR3-Gens mit sich. Ist nur eine dieser Kopien mutiert, kompensiert die zweite diesen Defekt - allerdings eben nicht in der letzten Phase der Schwangerschaft.

Wahrscheinlich gibt noch weitere Erbfaktoren, die eine Schwangerschafts-Cholestase auslösen können. In der Schweiz scheint aber immerhin bei jeder fünften Betroffenen eine Mutation im MDR3-Gen der Grund für die Erkrankung zu sein. "Die Glaubensgemeinschaft der Mennoniten hat ihre Wurzeln in der Schweiz", erklärt Christoph Reichel. "Auch die Vorfahren unserer Patientin sind vermutlich von dort ausgewandert; viele von ihnen sprechen heute noch deutsch. Und diese Herkunft spiegelt sich augenscheinlich noch in ihren Erbanlagen."

Quelle: Pressemitteilung Uni Bonn

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