Stoffwechselstörung

Unter Stoffwechselstörung versteht man die Beeinträchtigung eines oder mehrerer biochemischer Prozesse, die im Organismus für den Auf- und Abbau sowie den Transport und die Umwandlung von Stoffen verantwortlich sind. Der Begriff umfasst eine Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen, bei denen der normale Ablauf des Stoffwechsels gestört ist. Diese Störungen können angeboren oder erworben sein und unterschiedliche Organe und Systeme betreffen. Häufig sind Enzyme, Hormone oder Transportproteine betroffen, die für den geregelten Ablauf der Stoffwechselvorgänge notwendig sind.

Zu den zentralen Aufgaben des Stoffwechsels zählen die Energiegewinnung aus Nahrungsbestandteilen, der Aufbau von Körpersubstanz sowie die Entgiftung und Ausscheidung von Abbauprodukten. Eine Störung kann daher weitreichende Folgen für die Gesundheit haben. In vielen Fällen führt sie zu einem Ungleichgewicht im Haushalt von Zucker, Fett, Eiweiß oder Mineralstoffen. Die Symptome sind oft unspezifisch und reichen von Müdigkeit, Konzentrationsstörungen und Gewichtsveränderungen bis hin zu schweren körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen, insbesondere bei früh einsetzenden, unbehandelten Formen.

Stoffwechselstörungen können genetisch bedingt sein, etwa bei der Phenylketonurie oder der Mukoviszidose. Bei diesen Formen liegt eine Veränderung in einem bestimmten Gen vor, die zu einem Enzymdefekt führt. Erworbene Stoffwechselstörungen hingegen entstehen im Laufe des Lebens, meist durch äußere Einflüsse wie Ernährung, Bewegungsmangel, chronische Erkrankungen oder hormonelle Veränderungen. Beispiele hierfür sind der Typ-2-Diabetes mellitus oder die Fettleber.

Diagnostik und Behandlung

Die Diagnose einer Stoffwechselstörung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Labordiagnostik und gegebenenfalls genetischer Analyse. Je nach vermuteter Störung können dabei Blut-, Urin- oder Gewebeproben auf bestimmte Stoffwechselprodukte untersucht werden. Die Bestimmung von Hormonspiegeln oder Enzymaktivitäten ist ebenfalls häufig Teil der Diagnostik. Bei genetischen Stoffwechselkrankheiten wird die Diagnose oft bereits im Neugeborenenscreening gestellt, um frühzeitig therapeutische Maßnahmen einleiten zu können.

Die Behandlung richtet sich nach der Art und Ursache der Stoffwechselstörung. Bei genetisch bedingten Formen ist eine Heilung in der Regel nicht möglich, doch lassen sich viele Krankheitsverläufe durch gezielte Therapien mildern. Dazu zählen Diäten, Enzymsubstitutionen oder die Gabe fehlender oder unzureichend gebildeter Stoffe. Bei erworbenen Stoffwechselerkrankungen steht häufig die Änderung des Lebensstils im Vordergrund. Dazu gehören eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige körperliche Bewegung und gegebenenfalls medikamentöse Maßnahmen, um den gestörten Stoffwechsel zu regulieren.

Ein frühzeitiges Erkennen und konsequentes Behandeln einer Stoffwechselstörung kann schwerwiegende Folgeschäden verhindern oder zumindest hinauszögern. Dazu zählen unter anderem Herz-Kreislauf-Erkrankungen, neurologische Ausfälle oder Organschäden. In spezialisierten Stoffwechselzentren werden Patienten oft interdisziplinär betreut. Diese Zentren bieten umfassende diagnostische und therapeutische Möglichkeiten und koordinieren die Versorgung auch über das Kindesalter hinaus.

Einteilung und Beispiele

Stoffwechselstörungen lassen sich nach verschiedenen Kriterien einteilen. Eine häufige Unterscheidung erfolgt nach dem betroffenen Stoffwechselweg: Kohlenhydratstoffwechsel, Fettstoffwechsel, Eiweißstoffwechsel, Mineralstoffwechsel oder Hormonstoffwechsel. Weitere Klassifikationen orientieren sich am klinischen Erscheinungsbild, dem Zeitpunkt des Auftretens oder dem zugrundeliegenden genetischen Defekt.

Beispiele für bekannte Stoffwechselstörungen sind:

• Diabetes mellitus: Eine chronische Störung des Zuckerstoffwechsels, bei der die Regulation des Blutzuckerspiegels durch Insulin beeinträchtigt ist.
• Phenylketonurie: Eine erbliche Störung im Aminosäurestoffwechsel, bei der das Enzym Phenylalaninhydroxylase fehlt oder nicht ausreichend funktioniert.
• Morbus Gaucher: Eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der Fettstoffe nicht richtig abgebaut werden können und sich in verschiedenen Organen ansammeln.
• Hypothyreose: Eine hormonelle Stoffwechselstörung der Schilddrüse, die zu einem Mangel an Schilddrüsenhormonen führt.
• Adipositas: Eine komplexe Stoffwechsel- und Regulationsstörung mit starkem Übergewicht, die häufig mit weiteren metabolischen Erkrankungen verknüpft ist.

Die Zahl bekannter Stoffwechselerkrankungen ist groß und wächst durch den medizinischen Fortschritt kontinuierlich. Viele seltene Erkrankungen konnten erst in den letzten Jahrzehnten genauer klassifiziert werden. Die Behandlung erfordert oftmals eine lebenslange Begleitung und regelmäßige Kontrolle durch Fachärzte. Für bestimmte seltene Störungen stehen inzwischen auch zielgerichtete Therapien und Arzneimittel zur Verfügung, sogenannte Orphan Drugs.